Polymorphisme nucléotidique simple

Les Single-Nucleotide Polymorphisms sont, en génétique, des variations d'une seule paire de bases du génome, entre individus d'une même espèce.

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Génétique des populations - Acide nucléique - Polymère organique - Polymère

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La molécule d'ADN 1 diffère de la 2 par un seul nucléotide (polymorphisme C/T).

Les Single-Nucleotide Polymorphisms (SNP) sont , en génétique, des variations (ou polymorphismes) d'une seule paire de bases du génome, entre individus d'une même espèce. Ces variations sont particulièrement habituelles (e. g. 1/1000 paire de bases dans le génome humain).

Les SNP représentent 90% de la totalité des variations génétiques humaines, et des SNP avec une fréquence allélique de ≥ 1% sont présents l'ensemble des 100 à 300 paires de bases en moyenne dans le génome humain, où 2 SNP sur 3 substituent la cytosine avec la thymine.

Localisation

Les SNP peuvent se retrouver au sein de régions codantes de gènes (exon), de régions non codantes de gènes (intron), ou de régions intergéniques, entre les gènes. Dans le cas où les SNP se retrouvent au sein des régions codantes, celles-ci ne vont pas obligatoirement modifier la séquence d'acide aminé de la protéine produite, et ce, grâce à la redondance du code génétique.

Les SNP qui se retrouvent dans des régions non codantes peuvent avoir des conséquences sur l'épissage, les, ou sur les séquences d'ARN non codant.

Types

On parlera de formes alléliques synonymes dans le cas où plusieurs formes d'un SNP mènent à la même séquence polypeptidique, et de formes non synonymes dans le cas où les séquences produites changent.

Utilisation

Les SNP sont des outils permettant d'identifier des génotypes (reconnaître des personnes par exemple), à partir d'échantillons de matière organique, ou servant à contribuer à la construction d'arbres généalogiques d'êtres vivants ou d'espèces.

Lien externe

(en) SNPedia - Wiki consacré au SNP

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